Actualmente solo hay dos casos registrados el España de Pettigrew, una enfermedad muy rara que solo afecta a una persona entre un millón
Eduardo Joya y Rocío García tienen en su casa de Guadalcacín un tesoro que se llama Martín. Un pequeño vivaracho que nació en agosto del año pasado por el que se desviven y por el que entregarían hasta su último aliento. Martín tiene síndrome de Pettigrew, una mutación del gen x que afecta al sistema nervioso central y puede desencadenar síntomas como un déficit intelectual grave, hipotonía con progresión a espasticidad y contracturas, epilepsia, coreoatetosis y anomalías en la neuroimagen, como la malformación de Dandy-Walker.
«Los médicos no saben cómo será la evolución del síndrome porque no hay investigaciones y en España solo se conoce otro caso más», explica el papá de Martín. Rocío, la mamá, añade: «estamos convencidos de que hay más casos, pero posiblemente no están diagnosticados porque las analíticas genéticas se realizan desde hace dos o tres años».
La pareja reconoce que les ha costado dar el paso para sacar a la luz su historia pero el instinto de proteger y salvaguardar a su hijo les hace fuertes y aseguran que lucharán para conseguir los tratamientos más adecuados y que mejor puedan ayudar al desarrollo de Martín.
El síndrome de Pettigrew no tiene cura y el único tratamiento actualmente consiste en estimulación, fisioterapia, logopeda, psicopedagogía y natación. «Los tratamientos en la sanidad pública son escasos y hay que buscar alternativas privadas que tienen precios muy elevados», alertan. Además, los Centros de Atención Infantil Temprana (CAIT) cubren terapias para pequeños con trastornos del desarrollo únicamente hasta los seis años. «Es un servicio con grandes profesionales pero que está desbordado».
Martín tuvo que esperar casi dos meses desde que le dieron la cita, hasta que lo valoraron y le asignaron las sesiones le correspondían. «Yo reconozco que soy una madre intensa y pesada pero es que quiero que mi niño esté estimulado lo antes posible», explica esta maestra de Educación Infantil de armas tomar. Ante la demora, la familia recurrió a una fisio privada para ir avanzando en casa. «Pienso mucho en el futuro Martín, en lo que ocurrirá mañana cuando tenga 6 años y un día. Cuando le den el alta en Atención temprana y tengamos que afrontar en solitario los costosos tratamientos que necesita», expone preocupada la mamá. Eduardo y Rocío son rotundos en este aspecto: reivindican que la Junta de Andalucía cubra la segunda infancia hasta los 12 o 13 años. «Pretenden vender una educación inclusiva pero no es real y no entendemos por qué un niño normativo goza de educación pública pero uno con necesidades diferentes tiene que tener unos padres con recursos para poder sufragar unos gastos que no están cubiertos», reflexiona Eduardo.
Una de las grandes esperanzas de matrimonio es la terapia génica, una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad con el objetivo de modificar la información genética y que la célula recupere su normalidad. La técnica supera los 400.000 euros. Mientras llega este momento, los papás de Martín le contarán que él es como los ‘X-Men’, un pequeño superhéroe con poderes especiales por la mutación de su gen x.
En la plataforma internacional GoFundMe tienen activa ‘Martín, La Aventura de ser un X-Men’ es una campaña de recaudación de fondos para destinarlos a la investigación del síndrome de Pettigrew y a la terapia génica.
Luego tienen otra campaña, en Teaming, una plataforma que popularizó el médico ya fallecido Jesús Candel (conocido como Spiriman), con la que pretenden conseguir 1.000 suscriptores que aporten un euro mensual para pagar los costosos tratamientos de Martín.
Para no dejar ninguna puerta sin tocar, también han creado perfil en Instagram (martin_ap1s2) que hace referencia a la secuencia mutada del gen de su hijo. Un guiño a los investigadores y a todos aquellos que quieran ponerse en contacto con una familia de superhéroes que lucha por conseguir el mejor futuro posible para su hijo y para todos los niños afectados por Pettigrew.
La familia lanza además un deseo navideño que espera tener respuesta: «Nos gustaría contar con la implicación de la Diputación y de entidades como Fundación ”la Caixa” para crear un centro de estimulación para niños con necesidades especiales. Sería para que los pequeños que ya tengan más de seis años tengan un centro al que acudir para rehabilitarse si sus familias no tiene economía suficiente para poder pagar las terapias».