Soy un niño de Guadalcacín, localidad perteneciente a Jerez de la Frontera (Cádiz), tengo 17 meses y padezco una enfermedad muy rara. Soy el único en Andalucía que tiene una mutación genética de la que se conoce muy poco. Por eso, mis padres han emprendido una campaña para recaudar fondos destinados a la investigación.

La enfermedad que padezco se llama síndrome de Pettigrew, una mutación genética muy infrecuente, de la que sólo se conoce su caso en Andalucía y dos en toda España.

‍Eduardo Joya y Rocío Salado son mis padres. Ambos reconocen que el día a día para cuidarme y estimularme es duro. Se apoyan en su red familiar y de amigos para salir adelante. La enfermedad me provoca una discapacidad intelectual grave, epilepsia y acumulación de calcio y hierro en el cerebelo, entre otros problemas.

"Mi embarazo fue normal, todas las pruebas salían bien. Finalmente fue inducido a las 41 semanas y fue una cesárea. Nació, me lo pusieron encima, lo escuché llorar, todo parecía ir bien", recuerda mi madre.

Pero algo no iba bien. "Yo lo veía muy tranquilo. Al principio me dijeron que era normal, pero no comía. Ni el pecho ni el biberón. Se le bajó el azúcar y se lo llevaron a un nido. A las cuatro horas de nacer, dos médicos aparecieron corriendo en la habitación, se llevaban a mi hijo en ambulancia a la UCI del Hospital por hipotonía neuronal. ¿Qué me estás diciendo? Le pregunté. Y aquí empezó la pesadilla", relata mi madre.

Tras pasar con muchos especialistas, muchas pruebas y un análisis genético de Exoma llegó mi resultado. Lo que tenía tiene nombre. Uno muy raro. "El pasado mes de septiembre y después de varios meses tras el análisis genético nos llamó la neuróloga. Entramos en la consulta y estaba muy seria. Le pregunté cómo había ido el test y me contestó: no hay buenas noticias. ¿Qué tiene Martín? Me salió. Me contestó que tenía una mutación genética. En ese momento, me quedé mirando fijamente el ventanal que la doctora tenía detrás... Nunca pensé que mi hijo tendría una alteración genética", recuerda mi madre.

"Según lo poco conocido del síndrome, algunos de los síntomas que puede desarrollar Martín son discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular y contracturas, epilepsia, careoatetosis y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker. Lo que le hace especial es una mutación en el gen x, por eso le decimos que es un X-Men. Como podéis ver el diagnóstico no es nada favorecedor para un desarrollo normal", explican mis padres.

Solo hay dos casos diagnosticados "y por eso no es muy rentable investigar sobre él, no hay ensayos clínicos. Si no tiene tratamiento, ¿cómo le puedo ayudar? Por ahora con terapia, pero somos trabajadores corrientes, de barrio, gente humilde. No tengo 400.000 euros para una terapia genética, pero cada mes nos gastamos entre 500 y 800 euros en métodos de estimulación para su neurodesarrollo".

Los gastos de mi terapia ahogan a mi familia y a medida que va creciendo son más mis necesidades. La Atención Temprana sólo me cubre algunas sesiones a la semana, pero para lograr un mejor desarrollo, necesito más. Además, mis padres expresan la dura realidad de que una vez que los menores de Atención Temprana cumplen 6 años, la Administración deja de cubrirle las terapias, así que "pronto empezaremos a pelear con la Junta para que esa segunda infancia sea concertada al menos hasta los 12 años. La educación para un niño normativo es pública, ¿por qué familiares de niños con capacidades diferentes deben de disponer de un cargo extra en su economía simplemente por ser diferente?. Si luchamos por igualdad que sea igual para todos algo así".

‍La evolución de mi síndrome es incierta y, puesto que se conoce tan poco sobre el mismo, mis padres han emprendido la batalla para fomentar la investigación de esta enfermedad rara.

Por eso han abierto dos campañas de recaudación de fondos a través de las redes sociales. Una para conseguir recursos que animen a alguna universidad, grupo de investigación o farmacéutica a trabajar sobre el síndrome de Pettigrew y otra para conseguir recursos que les permitan hacer frente a las costosas terapias que necesito a diario.