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La ciencia puede cambiar la historia de Martín
Martín es un niño diagnosticado con Síndrome de Pettigrew, una enfermedad genética ultrarara ligada al cromosoma X que afecta principalmente al sistema nervioso central.
La prevalencia es de 1 caso por cada millón de habitantes, lo que hace que el conocimiento clínico y la investigación científica sobre esta enfermedad sean extremadamente limitados.
Además, Martín presenta una alteración en el gen ALPL, relacionada con la producción de la enzima fosfatasa alcalina, esencial para diversos procesos metabólicos y del desarrollo óseo.
La combinación de ambas alteraciones convierte su caso en un reto científico que requiere investigación especializada y multidisciplinar.
Actualmente no existe investigación ni tratamiento curativo para el Síndrome de Pettigrew.
La ciencia puede cambiar la historia de Martín
Martín es un niño diagnosticado con Síndrome de Pettigrew, una enfermedad genética ultrarara ligada al cromosoma X que afecta principalmente al sistema nervioso central.
La prevalencia es de 1 caso por cada millón de habitantes, lo que hace que el conocimiento clínico y la investigación científica sobre esta enfermedad sean extremadamente limitados.
Además, Martín presenta una alteración en el gen ALPL, relacionada con la producción de la enzima fosfatasa alcalina, esencial para diversos procesos metabólicos y del desarrollo óseo.
La combinación de ambas alteraciones convierte su caso en un reto científico que requiere investigación especializada y multidisciplinar.
Actualmente no existe investigación ni tratamiento curativo para el Síndrome de Pettigrew.
Un niño con una sonrisa que inspira.
Martín es un niño curioso, alegre y valiente que cada día se enfrenta a retos que para otros niños pasan desapercibidos.
Desde su nacimiento presentó problemas médicos importantes, como hipotonía (falta de tono muscular) y dificultades para alimentarse, lo que obligó a ingresarlo en la UCI pocas horas después de nacer.
Pero si algo ha demostrado Martín es que la valentía no tiene edad.
Gracias a tu apoyo, estamos más cerca de nuestro objetivo: recaudar 500.000 € para iniciar una investigación genética sobre el síndrome de Pettigrew. Cada contribución cuenta y puede marcar una gran diferencia en nuestras vidas y en la de otros que enfrentan condiciones similares.
Tu generosidad no solo nos ayuda a financiar la investigación, sino que también brinda esperanza a muchas familias que enfrentan enfermedades raras. ¡Juntos podemos hacer la diferencia!
