Donación directa:
ES66 2100 8514 4102 0018 6304
Martín nació el 11 de agosto de 2022 y, a las pocas horas de ver la luz, algo lo cambió todo. El pequeño no quería comer. Le ofrecían el pecho, el biberón… pero una y otra vez lo rechazaba. Su madre, Rocío, sabía que algo no iba bien: “se estaba apagando”. Rápidamente se lo llevaron al nido para observarlo con más atención y, poco después, la pediatra de planta les dio la primera noticia que cambiaría sus vidas.
Martín presentaba hipotonía generalizada, lo que significa que sus músculos estaban más débiles de lo normal. Era necesario estudiarlo para entender qué estaba ocurriendo.
Durante más de un año, Martín pasó por numerosas pruebas intentando encontrar respuestas. Finalmente solicitaron una prueba genética avanzada llamada exoma, un estudio que analiza los genes para buscar posibles alteraciones genéticas. Ese análisis lo cambió todo.
El resultado confirmó que Martín tiene una enfermedad genética ultrarara, el síndrome de Pettigrew, una condición ligada al cromosoma X que afecta al sistema nervioso y cuya prevalencia se estima en aproximadamente un caso por cada millón de habitantes. Además, los estudios también detectaron una alteración en el ALPL, un gen relacionado con la producción de una enzima fundamental en el organismo.
En agosto Martín cumplirá cuatro años y, aunque ha tenido importantes mejorías gracias a la tenacidad de sus padres y a las terapias, el pequeño aún no anda, no habla, no autorregula la temperatura del cuerpo, es propenso a que se le baje el azúcar muy rápido y no tolera el agua (se la dan con jeringuilla). Tiene problemas cardíacos, epilepsia, trastornos del sueño, problemas digestivos, disfagia y, sus padres detallan, que la enfermedad también puede afectar a los diferentes sentidos.
Sobre el papel, este diagnóstico. Sobre el futuro, incertidumbre total. La combinación de ambas alteraciones convierte su caso en un reto científico que requiere investigación especializada y multidisciplinar. Actualmente no existe investigación ni tratamiento curativo para el síndrome de Pettigrew. ¿Hasta ahora?
Rocío y Eduardo son los padres de Martín. Lejos de quedarse de brazos cruzados ante un diagnóstico que golpeó sus vidas, crearon la asociación ‘La Aventura de un X-men’ para recaudar fondos para impulsar la investigación científica que pueda desarrollar una terapia génica para Martín.
Tras años de muchísimo trabajo, ahora anuncian un hito en la investigación de esta enfermedad en España: “Después de tres años y gracias a todo lo que hemos ido recaudando a través de la asociación, hemos conseguido abrir la primera línea de investigación del síndrome de Pettigrew en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla. Son 250.000 euros el primer bloque del proyecto. Tenemos que pagar 50.000 euros anuales y ya hemos ingresado el importe para investigar el primer año. Nos toca reiventarnos y dar mil vueltas para seguir aportando lo necesario para que no se paralice la investigación”.
“Es un gran paso porque hay que investigar sobre la enfermedad. A través de fármacos ya existentes, los investigadores van a ir probando para poder paliar los síntomas que van apareciendo con la patología que sufre Martín”, declara Rocío, quien añade que la parte clínica la va a llevar el neuropediatra José Miguel Ramos Fernández, en el Hospital Materno Infantil de Málaga, y en el Virgen del Rocío estará Antonio González Meneses.
Eduardo explica que la investigación ya ha empezado con la muestra de piel de Martín: “Han hecho una germinación a una biopsia de Martín, que la han cultivado en el laboratorio. Han sacado la célula y, a raíz de esa célula, han creado neuronas. Con esas neuronas van a empezar a hacer pruebas con diferentes fármacos, vitaminas, proteínas… que ayuden a que, por ejemplo, desaparezca la disfagia, a mejorar la coordinación, el equilibrio…”.
Los padres de Martín inician así un camino lleno de ilusión. “El investigador tiene mucha esperanza. Lo han probado con otros tipos de enfermedades degenerativas y demás, y funcionan. ¡Mira hasta dónde nos ha llevado la asociación tres años después! Y a lo que nos va a llevar. Algún día anunciaremos que vamos a hacer la terapia génica para Martín y para todos los niños que padezcan el síndrome de Pettigrew”.
Además de los actos solidarios, los padres de Martín tienen campañas online en las que en cualquier momento se puede participar. Una de ellas es la campaña a través de Teaming, bajo el nombre de ‘La Aventura de un X-men’. El objetivo de esta plataforma es crear una red de amigos de Martín que donan un euro al mes para la terapia del pequeño.
La campaña se presenta con este texto: “Hola, soy Martín y nací con una mutación genética. Es considerada muy rara, ya que se da uno de cada millón, y se llama Pettigrew. No hay tratamientos, ni investigación y no sabemos cómo evoluciona. En España solo somos dos. Según Google, se desarrolla con discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular, epilepsia y coreoatetosis. El único tratamiento es estimulación, fisioterapia, logopeda, psicopedagogía y natación. Inicio mi campaña para recaudar fondos para una investigación genética y para cubrir mis terapias”.
Además, se ha lanzado la nueva web de la asociación: laaventuradeunxmen.com. En esta página no solo viene explicada la enfermedad, los eventos benéficos y la tienda online, sino que además han abierto la posibilidad de hacerse socio y voluntario. “Cada socio es una pieza fundamental de esta aventura. Porque cuando muchas personas suman su ayuda, lo que parecía imposible empieza a hacerse posible”, describen desde la asociación.
El próximo 20 de septiembre se celebra el Desafío X-men, una prueba 100% solidaria donde encontrarás tres modalidades diferentes para elegir de running o MTB. Corre, camina o pedalea… “pero hazlo con un propósito”. Tanto la zona de concentración de participantes como la salida y meta estarán ubicadas en el Castillo de Macharnudo, situado en Jerez, en la Carretera A-2000. La prueba se organiza a favor de Martín y todo lo recaudado se destinará a la asociación La Aventura de un X-Men para financiar las terapias y la investigación médica necesaria para mejorar su calidad de vida.
Modalidades: Carrera (recorrido de 12 kilómetros entre viñedos y en una sola vuelta donde los participantes deben ser mayores de edad y la realizan corriendo. La prueba es cronometrada y competitiva; Senderismo (recorrido de 6 kilómetros entre viñedos y en una sola vuelta donde puede participar cualquier persona sin límite de edad y realizarla andando. No es competitiva; MTB (recorrido de 40 kilómetros entre viñedos donde los participantes deben ser mayores de edad y la realizan en bicicleta de montaña; Desafío Carrera + MTB (los participantes realizan las dos modalidades). Las Inscripciones se podrán realizar hasta el 17 de septiembre a través de www.runnink.com.
Martín va a cumplir cuatro años pero “es un bebé de 11 meses”. Las redes sociales del pequeño X-Men se llenan de logros, de eventos solidarios, de abrazos y avances. Pero la realidad va mucho más allá de una fotografía. “A Martín no se le ve la discapacidad física. A mí me dicen ‘qué bien lo veo’ y se me parte el alma, aunque yo siempre contesto que todo va estupendamente. Mientras que no estemos ingresados en el hospital, vamos bien. Con todo, nuestro día a día es difícil y duro. Quizás tú no lo notas, pero a lo mejor llevamos cuatro o cinco días sin dormir, o con crisis neurológicas…”, declara Rocío.
“Sería más fácil que en España hubiera más casos como el de Martín, pero no es así. Continuamente tenemos que hacer cosas para que no se olviden de él, para hacer visible su enfermedad”, subraya Eduardo. Precisamente, que sea una enfermedad ultrarara hace que sea muy complicado acceder a ayudas o programas a nivel nacional, puesto que beneficiaría prácticamente solo a Martín. Son pocos casos, pocos recursos; y como son pocos casos, aún menos recursos…
“Pero a mí su sonrisa me da fuerza todos los días. Él te sonríe y tú dices: ‘venga, a levantarse’. Él te da la fuerza para seguir. Yo sé que el universo nos va a traer cosas buenas. Tenemos suerte de tenerlo, porque hay muchas madres que nos hemos encontrado en estos dos años cuyos niños y niñas han fallecido. Esta puerta de la discapacidad no la conocíamos, nos ha tocado vivirla; pues tiene un aprendizaje y un camino”, declara la madre.
“Vivimos las pequeñas cosas con mucha intensidad. Por ejemplo, ahora nos está dando una brisa en la cara y a lo mejor para ti es algo indiferente, pero nosotros lo podemos sentir como un respiro, una tranquilidad”, añade Eduardo. Rocío continúa: “Sé que conseguirá hacer lo que se proponga y llegará a lo que él quiera hacer. Para mí, desde que nació es un superhéroe porque se quiso quedar aquí con nosotros viviendo. Se agarró a la vida”.
