Martín es un X-Men, aunque todavía no lo sabe. Es lo que le contarán sus padres cuando llegue el momento de explicarle por qué tiene diferentes capacidades. Por qué hay cosas que no puede hacer. O por qué tarda más en hacerlas.
Martín nació en agosto de 2022. A las pocas horas de vida, después de intentar que comiera sin éxito, tuvo una hipoglucemia (bajada de azúcar) y, posteriormente, hipotonía. Es decir, bajo tono muscular. De ahí lo derivaron a la UCI neonatal del Hospital de Jerez. Luego llegaron pruebas y más pruebas.
El resultado definitivo, el que da nombre a lo que venía padeciendo desde su nacimiento, llegó más de un año después de su llegada al mundo. Tras visitar a todo tipo de especialistas, un análisis del exoma (estudio genético de todos los genes) determinó que Martín padecía una enfermedad rara. Síndrome de Pettigrew, concretamente.
Esta mutación genética del gen X afecta al sistema nervioso central, pudiendo desencadenar síntomas como un déficit intelectual grave, hipotonía con progresión a espasticidad y contracturas, epilepsia, coreoatetosis y anomalías en la neuroimagen, como la malformación de Dandy-Walker. Lo recita de memoria Eduardo Joya, padre del pequeño, que ha hecho un máster exprés en la materia.
La mutación genética que padece Martín, de 16 meses, es tan rara que solo se conoce su caso y otro más en toda España. Pero los padres del pequeño jerezano están convencidos de que hay más, pero no están diagnosticados. “Las analíticas genéticas se realizan desde hace dos o tres años, seguro que hay más”, dice su madre, Rocío García.
De ahí que luchen para que se investigue. Para que, más pronto que tarde, haya un posible tratamiento para pequeños como Martín. Su caso es uno entre un millón, por lo que no es “rentable” para las farmacéuticas. Eduardo y Rocío, como muchos padres de niños con enfermedades raras, inician la lucha por su cuenta.
“Tenemos varios frentes abiertos”, cuenta Joya. El primero es una campaña de recaudación de fondos para destinarlos a la posible investigación del síndrome de Pettigrew. Luego tienen otra campaña, con la que pretenden conseguir 1.000 suscriptores que aporten desde un euro mensual, para pagar los costosos tratamientos que necesita Martín. Y luego, quieren presionar a las Administraciones para que se amplíe la cobertura a menores en los Centros de Atención Infantil Temprana (CAIT), donde cubren terapias para pequeños con trastornos del desarrollo únicamente hasta los seis años.
La agenda de Martín apenas tiene hueco libres en toda la semana. Tanto por las mañanas como por las tardes, acude a terapias para mejorar la evolución de su desarrollo. Va al fisioterapeuta, al psicopedagogo, al logopeda, a terapia acuática, y se somete a métodos de estimulación, que son muy costosos.
Los recursos para familias como la que forman Eduardo, Rocío y Martín son limitados. Y, los que hay, tardan en llegar. Mismamente, para su ingreso en el CAIT, la madre tuvo que acudir diariamente para “recordar” que seguía en espera, por falta de plazas. Justo eso, las listas de espera, tanto para asistir a terapias como para someterse a evaluaciones que determinen su grado de discapacidad, se prolongan en el tiempo, retrasando la llegada de las pocas ayudas disponibles.
Mientras transcurre la conversación, Martín está entretenido en su carrito, jugando con un volante que se acopla a la barra. Ya es un avance. Al principio, ni lo tocaba. "Es un gran paso", dice su padre. La estimulación, cognitiva y sensorial, ya está dando sus frutos. Y es que cada día, sus padres, pero también su abuela y su tía, realizan juegos para mejorar su psicomotricidad y estimularlo a través del juego. "Es una lucha que requiere mucha constancia", incide la madre.
El pasado mes de septiembre, a Rocío y Eduardo les hablaron del síndrome de Pettigrew. No lo habían escuchado nunca. No sabían qué síntomas provocaba. Solo que era muy raro y que no tenía cura. "Desde ese momento tu vida cambia para siempre", confiesa el padre. "Ese momento no lo olvidaremos en la vida", agrega.
Eduardo Joya, tras conocer el diagnóstico, solo recuerda una imagen: la de la ventana que había detrás de la neuróloga. "Escuchaba un barullo, un murmullo. Realmente no estaba siendo consciente, es como que no iba conmigo. Luego sales del hospital y te rompes".
Rocío García no quería creérselo. Hasta pidió que le repitieran la prueba, por si había habido un error. Hasta ese día, los médicos solo les decían que Martín tenía hipotonía, que seguían estudiando su caso. "Nunca pensé que el diagnóstico fuese una enfermedad rara, o mejor dicho, un síndrome, porque no considero que Martín esté enfermo", dice. En su caso, fue a poco a poco "encajando las piezas del puzle, asimilándolo".
La madre de Martín, que es maestra de Educación Infantil, sabe que "aunque pretendamos vender una educación inclusiva, no es real". "No quería que limitaran a mi hijo, si lo oculto y se desarrolla como un niño normal, no le iban a poner una etiqueta", cuenta. Por eso no quería contarlo en un principio, más allá de familiares muy cercanos, pero los síntomas comenzaron a ser visibles. Y decidieron hacer público su caso. Y pedir ayuda.
"Queremos hacer todo esto por Martín y por quienes vengan detrás", asegura la madre del pequeño. "Queremos darle un futuro mejor", para lo que hay que invertir en investigación, porque no saben "cómo va a evolucionar el síndrome".
"Como madre, lo que quiero es que alguna universidad se interese por este síndrome e investigue", dice García. Para ello recaudan dinero, porque los ensayos clínicos son muy caros. Y una terapia genética —una técnica que utiliza los genes para tratar enfermedades— supera los 400.000 euros. Un dinero que no tienen y que buscan desesperadamente.
En estos momentos, ya están haciendo gestiones para crear una asociación a través de la que canalizar la ayuda recibida. Y con la que organizar actos benéficos para conseguir fondos. "Hay que visibilizar este síndrome", insisten una y otra vez durante la charla con lavozdelsur.es.
"Me gustaría que la noticia reflejara lo mal que lo pasan las familias que tienen a un niño con alguna necesidad. Lo solos que nos sentimos. Es muy frustrante que nos digan que no tiene cura, solo terapia", aporta Rocío. "Y la poca ayuda que hay por parte de la Administración", agrega Eduardo.
De ahí que opten por hacer la lucha por su cuenta. Ya han creado perfil en redes sociales como Instagram (martin_ap1s2), en breve también tendrá en Facebook, y una página web, en la que se ofrezca información sobre el síndrome de Pettigrew y sobre la evolución de Martín. "Las redes sociales nos sirven para darnos cuenta de que no estamos solos", apunta Eduardo. A través de ellas, se han puesto en contacto con otras familias en situaciones similares.
La obsesión de Eduardo y Rocío, como la de todos los padres con pequeños con enfermedades raras, sin cura, es que se investigue. "Buscamos que haya un hospital de referencia donde tratar a Martín". Ese es su deseo para 2024. Que puedan empezar ensayos clínicos lo más pronto posible, para que "niños con necesidades tengan las mismas oportunidades que el resto de niños".
Mientras, siguen con sus campañas de micromecenazgo y en breve comenzarán a organizar actos benéficos. Ya hay quien se ha ofrecido a ayudarlos, algo que agradecen profundamente.
Eso sí, "nadie te comprende si no está pasando por lo mismo. La gente intenta ponerse en tu lugar, pero no está en tus zapatos", apunta la madre del pequeño. Eduardo y Rocío se hacen los fuertes, no obstante. Por ellos. Por Martín. Para perseguir el único objetivo que tiene ahora sus vidas: que se investigue el síndrome de Pettigrew y dejen de decirles que no tiene cura.