Tiene diagnosticado el síndrome de Pettigrew, una enfermedad rara de la que solo hay otro caso más en España y para la que no hay tratamiento ni investigación

Martín tiene solo 16 meses, es de Jerez, y es un X-men. Un verdadero superhéroe al que el mundo no se lo ha puesto fácil desde sus primeras horas de vida. Por eso en su casa, con una habitación reconvertida en gimnasio infantil, convierten “en una fiesta” cada uno de sus logros. “Se lo aplaudimos y se lo celebramos”, cuenta a Viva Jerez su madre. “Que aguante unos segundos sentado y que coja un juguete con la mano unos segundos para mí es un logro” narra para hablar de los avances que con mucho trabajo detrás va dando su pequeño.

Que aguante unos segundos sentado y que coja un juguete con la mano unos segundos para mí es un logro”

 Martín es el primer hijo de Rocío García y Eduardo Joya y el “mejor regalo que yo he tenido en la vida”. Tras un embarazo normal y un parto que terminó en cesárea porque no dilataba, el rey de su casa nacía en agosto de 2022. “En principio todo iba normal”, relata su progenitora. Pero su tranquilidad duró muy poco. No podía darle el pecho, porque el pequeño no succionaba y se le bajó el azúcar. Esa misma noche lo derivaron a la UCI del neonato. A la hipoglucemia (bajada de azúcar) se unió una hipotonía (bajo tono muscular).  “Me quedé en shock”, narra sin poder evitar emocionarse al recordar cuando se llevaron a su niño.

 A partir de ahí comenzó un largo camino de incertidumbre y de preguntas que dura hasta hoy. “Nadie nos decía nada, solo que había que estudiarlo, preguntábamos pero nada”. Desde septiembre ya le puedan poner nombre a lo que le ocurre a su hijo: Síndrome de Pettigrew. El diagnóstico llegó con el resultado de la segunda prueba genética neonatal tras un año de muchas visitas a especialistas y de infinitas pruebas, y sin tiempo que perder para estimular a su pequeño.

“Desde que salió del hospital, al mes, empezamos a llevarlo a estimulación, y a los dos meses nos llamaron de Atención Temprana”.  Hasta que vino el resultado de las pruebas genéticas, aunque consciente de que su hijo presentaba retrasos madurativos, siempre confiaron en que sería algo transitorio y con fisioterapia iría evolucionando bien.  Fue un mazazo para los dos. Otro momento que tampoco puede olvidar. “Nunca me planteé que el diagnostico fuese una enfermedad rara, un síndrome raro, no me gusta llamarlo enfermedad”.

 El de su hijo viene derivado de una mutación genética del gen X que afecta al sistema nervioso central y puede desarrollar una discapacidad intelectual grave, espasticidad muscular y contracturas, epilepsia, careoatetosis y anomalías en la neuroimagen como la malformación de dandy-Walker. “Martín no evoluciona acorde a los niños de su edad, no tiene los hitos madurativos de un niño normal. Hay muy pocos casos, el suyo es uno de un millón. Por eso no hay información”, aclara.

 De hecho, el síndrome es tan raro que en la actualidad solo se conoce el caso de Martín y el de otro chico en España, como le confirmaron en la Asociación de Enfermedades Raras, a la que dejaron su número de teléfono. Solo saben que es mayor que Martín. No han podido contactar con la familia, aunque Rocío tiene aquí una lucha interna. “Hay veces que una prefiere no saber, pero también tienes la incertidumbre como madre de cómo será el futuro de tu hijo”. Y para agarrarse a él necesitan que haya investigación para que se consiga dar con una cura, lo cual es complicado con tan pocos casos.

 En estos momentos, el “único tratamiento” que hay para este síndrome es estimulación, fisioterapia, logopeda, psicopedagogía y natación.  Martín se somete a todas estas terapias y tiene casi todos los días ocupados. En su casa dedican entre 500 y 800 euros al mes a estas sesiones. Trabajan los dos. “Si dejo de trabajar para atender a mi hijo entran menos ingresos en casa”, reconoce, agradecida por la ayuda que tienen para llevar el día a día gracias a la familia.

 En su hogar, además, también se encargan de estimularlo a través de juegos, siempre con un sentido y observando siempre su evolución. Como les dijeron, ellos van a ser sus propios médicos en casa porque se conoce muy poco de este síndrome. “Tenemos que observar todos los síntomas que presenta para comentarlo en las revisiones. Como madre estoy muy implicada y mi hermana también nos ayuda mucho: le hacemos ejercicios para estimularlo, todo juego que realizamos en su pequeño gimnasio es para estimularlo”.

Vanesa, su hermana, que ha dejado incluso su vida de lado para ayudar a su sobrino y le lleva a las terapias si Rocío no puede,  junto con su madre, se encargan todas las mañanas del cuidado del pequeño mientras su mamá trabaja. “Son mi pilar fundamental. Mi colchón emocional junto con mi padre”.

 El problema es que van saliendo nuevas terapias, pero se les va de precio. No pueden asumir más gastos, aunque trabajen los dos. “Llegamos a lo justo a fin de mes. Somos una familia humilde.  Pagamos hipoteca, luz, agua como todo el mundo”.  Esto por un lado. Por otro, está la falta de certezas cómo evolucionará el Pettigrew en su hijo.

 A sus 16 meses, Martín necesita ayuda para mantenerse sentado por la falta de estabilidad, no gatea, emite sonidos y balbucea pero tampoco habla. No saben cómo serán los próximos meses. Por esta razón, tienen claro que deben aferrarse a la investigación y buscar una universidad que se interese por el gen que tiene mutado. El problema, como siempre, es el dinero. “Realizar un ensayo cuesta entre 350.000 y 500.000 euros”. Necesitan ayuda. Pero antes Rocío ha tenido que hacer un ejercicio de aceptación y salir de su caparazón para contar su caso. Y cada día da un pasito más. “Me ha costado trabajo aceptar el síndrome, contárselo a familiares y amigos, porque no quiero que le etiqueten, ni que lo miren con lástima. Pero si no lo visibilizas estás sola, nadie se va a interesar por el caso de Martín ni va a crear terapias para que mejore”, señala. Toca hacer ruido para que se invierta en investigación y ese ruido ya está en marcha a través de dos campañas y dando difusión a su caso. Sus padres están inmersos en una campaña para recaudar fondos para financiar ensayos clínicos. “Me animó a visibilizarlo y a hacer ruido y hace un par de semanas nos abrimos un perfil en redes sociales y lanzamos las dos campañas”.

En su perfil de IG, Martín nos da la bienvenida y nos cuenta su historia mostrando en su bio los dos enlaces para colaborar con las dos iniciativas: Martín, La aventura de ser un X-men (https://www.gofundme.com/f/martin-la-aventura-de-ser-un-xmen)  para conseguir el dinero para la terapia genética y una segunda campaña para lograr 1.000 suscriptores (https://www.teaming.net/laaventuradeunx-men) que aporten al mes un euro para afrontar las costosas sesiones que necesita el pequeño.

 La acogida ha sido “muy buena” y está muy agradecida con los mensajes de cariño que le están llegando, pero la montaña que ya está escalando Martín y al que tenemos que empujar entre todos sigue siendo muy alta. Y las administraciones también tienen mucho que decir en esto, no solo apostando por la investigación, sino ampliando la cobertura en los Centros de Atención Infantil Temprana (CAIT) a la segunda infancia, y no únicamente hasta los seis años como ocurre hasta ahora. “Qué menos que hasta los doce años”, señala, sin poder contener las lágrimas.

 El siguiente paso será constituirse en asociación, pues se están encontrando con muchas personas, especialmente mayores, a los que la brecha digital les impide acceder a las plataformas digitales para hacer sus donaciones. “Me piden un número de cuenta para ayudar y hacer donaciones”, explica. Una vez que la asociación sea una realidad, lanzarán eventos solidarios y benéficos para recaudar fondos.

 Cuando Martín sea mayor, su madre le explicará que es un X-men, por qué su desarrollo es distinto al de otros niños y por qué es tan especial. Se lo contarán en forma de aventura, para que lo entienda, y sin perder nunca la esperanza en que llegará el final feliz para este superhéroe.